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邯鄲市兩種遺傳病篩查技術填補國內空白
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苯丙酮尿癥和地中海貧血是兩種單基因遺傳病，前者造成小腦畸形和智力發育遲緩，后者出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸并有發育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及絨毛取樣等侵入性檢查，操作有創傷性，易引起宮內感染、流產、甚至對胎兒產生影響。
該公司研究人員與復旦大學專家合作，開展了“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”研究，在國內率先利用孕婦外周血無創篩查方法，并改良提取DNA技術，設計了該公司獨特引物擴增及測序，通過對孕婦外周血中胎兒DNA進行擴增，檢測與苯丙酮尿癥相關基因SNP突變位點來實現，無需穿刺羊膜腔和插入絨毛組織，對胎兒無任何創傷，安全可靠。目前已取得4項發明專利。
據悉，該項研究實用性強，技術先進，有明顯的社會效益和推廣前景，可以大幅度降低苯丙酮尿癥和地中海貧血癥患兒的出生機率，對預防缺陷兒的出生有重要意義。
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