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邯鄲市兩項遺傳病技術 填補國內空白

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2014-09-17 18:31:57
來源:中原商報   編輯:曉科
  [邯鄲新聞]近日,邯鄲市康業生物科技有限公司研發的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”技術通過省級鑒定,該項成果填補了國內空白,居國內領先水平。

  據介紹,苯丙酮尿癥和地中海貧血是兩種單基因遺傳病,前者造成小腦畸形和智力發育遲緩,后者出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸并有發育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及絨毛取樣等侵入性檢查,操作有創傷性,易引起宮內感染、流產、甚至對胎兒產生影響??禈I生物科技有限公司研究人員與復旦大學專家合作,開展的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”研究,在國內率先利用孕婦外周血無創篩查方法,并改良提取DNA技術,設計了獨特引物擴增及測序。可以通過對孕婦外周血中胎兒DNA進行擴增,檢測與苯丙酮尿癥相關基因SNP突變位點來實現。無需穿刺羊膜腔和插入絨毛組織,對胎兒無任何創傷,安全可靠。目前該技術已取得4項發明專利。

  該項研究實用性強,技術先進,有明顯的社會效益和推廣前景,可以大幅度降低苯丙酮尿癥和地中海貧血癥患兒的出生機率,對預防缺陷兒的出生有重要意義。(高峰)

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