什么怪病

　　可能是患了

　　遺傳性代謝疾病

　　黃婷到底患的是什么病?

　　“小時候曾經帶過女兒到南寧一家大醫院做過檢查，懷疑是得了遺傳性代謝病。”黃祥獎說，他先后帶女兒去了南寧多家醫院就診，均沒能找出病因。

　　平時，黃婷行走也十分吃力，走樓梯要靠扶手攀爬，呼吸困難。對此，廣西醫科大學第一附屬醫院兒科重癥監護病房總住院醫師鄧勇麗醫生告訴記者，“患兒入院后，曾出現過心跳過慢搶救過一次，目前靠呼吸機維持生命;只要離開呼吸機，就堅持不下去，但是神志意識清醒，病因不詳。”

　　鄧勇麗醫生說，患兒入院后，醫生對其做了全面的檢查，發現患兒體格發育不良、脊柱變型、胸廓畸形、骨骼異常、行走障礙、肌肉乏力、呼吸困難。經過多個科室會診后，曾經一度懷疑是十分非常罕見的粘多糖疾病，但是經過專家檢查后又不像粘多糖疾病;綜合分析，患兒可能患了遺傳性代謝疾病。

　　“現在患兒只能通過呼吸機維持生命，本來想安排去北京檢查，但是離不開呼吸機，只好作罷。只有查清病因，才能對癥下藥，下一步，將請全國各地專家前來會診。”鄧勇麗醫生說，目前查找不出病因，最好的治療方法就是靠呼吸機。