-午夜他在病房里熟睡時發出貓叫聲,醫生奇怪地發現他可能患有罕見的“貓叫綜合征”
-我們期待三周以后的染色體核型分析,破解他患病的真正病因,他可能是我省首例該病患者
-記者王海濤/報道
1月30日,這天是農歷正月初五,張大勇被姐姐和年邁的母親送進了長春市中心醫院心內一科。這個全身重度浮腫男人讓醫生也不知所措:他的病太多!太怪!太少見了!目前,盡管醫院還沒有完全確診他患有人類罕見的“貓叫綜合征”,但通過初步檢查和前期治療已經越來越能夠驗證大勇患這種病的可能性很大。
意外
午夜患者發出貓叫聲
午夜,值班的心內一科主治醫師王超隱約聽到隔壁大勇病房里有貓叫的聲音。“哪來的貓呢?”王超悄聲進了病房,循聲找去,被嚇了一跳,聲音是熟睡中的張大勇發出的。大勇的貓叫聲讓對他的病感到無從下手的醫生非常興奮,心內科有著多年臨床經驗的醫學博士鄭曉群主任得知此情況,立即召集相關醫護人員,大家結合大勇病的特征初步分析,張大勇極有可能患有人類罕見的“貓叫綜合征”。
“貓叫綜合征”是1963年法國科學家首先報告的一種特殊疾病,由于神經系統機能缺陷,病孩的哭聲好像貓在叫一樣。據大勇的主治醫師王超介紹,這種病是由于5號染色體缺失了一個片段所引起的。該病在新生兒中的發病率是5萬到10萬分之一,而且這種患者很難經過兒童期,大都在嬰兒期活到一兩歲就夭折了,倘若能活到成年簡直罕見。目前,全球“貓叫綜合征”的患者也不超過200例。此外,這種患者骨骼、肌肉發育異常。
奇跡
摸索治療浮腫也消了
救人要緊!在沒正式確診前,鄭曉群主任帶領醫護人員大膽地按照“貓叫綜合征”的治療思路精心救治,奇跡出現:大勇明顯見好!
2月27日,大勇出院這天,記者在病房里見到了他。他瘦弱但很精神,走路邁著鴨步,手指要比常人長出許多,雙排的牙齒更加顯得與眾不同。“他的牙齒雙排錯亂長的,醫學上叫‘猖獗齒’,而且他脊柱側彎、髖外翻,這些都是‘貓叫綜合征”的體征。”主治醫師王超說,患者來時全身重度浮腫、無尿,皮膚、關節都有問題……從家屬處了解到,大勇這樣或重或輕反反復復病了5年,去了多家醫院,醫生們會診過多次,很難用常見的病因解釋清楚他的病情。大勇這次入院當天給心內科的全體醫護人員出了個難題,病因“無結論”,大家都不知該咋治!
護士長毛藝潼回憶,大勇來時那腿粗得就跟大象腿一樣,上肢像兩根大棒子,浮腫幾乎蔓延到全身,體重65公斤。“來時醫護人員忙活了好一陣也沒查出個病因。后來,夜晚睡覺他發出的貓叫聲啟發了大家,覺得大勇好像患有‘貓叫綜合征’,但好多醫護人員還是不敢下手,每次鄭曉群主任先來,他用注射器一點一點地把患者皮下的膿水吸出來,我們才敢動手用脫脂棉給患者消毒。”為了防止交叉感染,在病床緊張的情況下,管床的張丹醫生特意給大勇換到了單間。經過醫護人員精心照顧,入院半個月,抽出膿水能有幾十公斤,大勇的浮腫消了,體重降到了現在的43公斤。
誤診
就以為是“腦積水”
這個男子從小得怪病,38年來始終發出貓一樣的叫聲,上個月,他全身浮腫被送進醫院。 -午夜他在病房里熟...